سیتوژنتیک بالینی – مبانی و روش‌ها

توضیحات

سیتوژنتیک بالینی مبانی و روش‌ها – انتشارات بارش دانش – نگارنده: دکتر حسین مزدارانی

سیتوژنتیک بالینی؛

کتاب حاضر در ۱۵ فصل با عناوین
«DNA، ساختمان کروموزوم و تقسیم سلول؛
تجهیزات پزشکی در آزمایشگاه سیتوژنتیک؛
کشت سلول، محصول برداری و تهیه لام؛
روش های رنگ آمیزی کروموزوم؛
روش های سیتوژنتیک مولکولی؛
آنالیز کروموزوم؛
سیستم نامگذاری و گزارش کاریوتایپ و ….»
و ضمیمه رنگی تصاویر، تدوین شده است.

برگزیده نوزدهمین دوره کتاب برتر دانشگاهی در سال ۸۸، کتاب سال

سیتوژنتیک، حیطه انقلاب‌های تکنیکی بسیار زیادی است که در مدت زمان نسبتا کوتاهی روی داده است.
در طی 50 سال اول توسعه سیتوژنتیک، سیتوژنتیک بالینی دچار تحول عمده‌ای شده است
که شروع آن با شوک هیپوتونیک و شمارش تعداد دقیق کروموزوم‌ها، نواربندی کروموزوم ‌ها
و روش دو رگ گیری فلوئورسانس درجا (FISH) همراه بوده است.
هم اکنون در برهه‌ای از زمان قرار داریم که شاهد تغییرات قابل ملاحظه دیگری مانند استفاده از ریزآرایه‌های کروموزومی در آزمایشگاه‌ها هستیم.
بنابراین زمان مناسبی است تا با پیشرفت‌ها همگام شده و در عین حال توجه داشته باشیم که هنوز نیازمند آموختن برای پاسخ به پرسش‌های بنیادی
در خصوص رفتار کروموزوم‌ها و مکانیزم‌هایی که منجر به ناهنجاری‌های کروموزومی می شود، می باشیم.

همانند بسیاری از فناوری‌های نو، مزایا و چالش‌هایی با هر ابداع همراه است. در هر حال حتی با وجود چالش‌ها، ریز آرایه‌ها از توانمندی بسیاری برای
تشخیصاتیولوژی‌های هوشی، توسعه‌ای، و ناتوانی‌های فیزیکی برخوردارند. در حالی که متخصصان سیتوژنتیک به یافته‌های غیر عادی در آزمایشگاه عادت دارند،
تفسیر میزان اطلاعاتی را که با ریز آرایهبه دست می آورند برای آنان چالش برانگیز است که می تواند از محدودیت‌های این روش به حساب آید.

بسیاری افول سیتوژنتیک را پیش بینی می کنند. این موضوع هرگاه تکنولوژی و فناوری جدیدی که ظهور پیدا می کرد
مانند آنالیز DNA یا دو رگ گیری فلوئورسانس در جا تقویت می شد. در زمان چاپ
نخست این کتاب هم استفاده گسترده از روش دو رگ گیری فلوئورسانس در جا در بسیاری از آزمایشگاه‌ها
اهمیت نقش این روش را در تشخیص و پیش آگهی نشان می داد؛ و  امروز ما ریز آرایه را در پیش رو داریم و
شاید یکبار دیگر متخصصین سیتوژنتیک نه تنها از این بابت بلکه به دلیل روش‌های توالی یابی نسل جدید
حرفه خود را در مخاطره ببینند. به همین دلیل شاید بهتر باشد از واژه سیتوژنوم (سیتوژنومیک آنالیز
کروموزوم‌ها با روش‌های مولکولی) در کار خود استفاده نماییم.

سیتوژنتیک بالینی مبانی و روش‌ها | انتشارات بارش دانش | نگارنده: دکتر حسین مزدارانی